案例分享

进行性假肥大性肌营养不良

  某女， 35 岁，已生育第一胎为进行性假肥大性肌营养不良患病男孩（确诊），计划再次生育。经基因检测确诊该女为进行性假肥大性肌营养不良 DMD 基因致病突变体携带者（杂合），隐

血友病

  某男， 27 岁，血友病患者（有家族史）备，孕前进行基因检测确诊为血友病 A 型，符合 X 连锁隐性遗传规律。经遗传咨询，确认可以阻断其致病基因向子代传递。实施女娲新生命 ® 孕

脆性X综合征 (Fragile X Syndrome, FXS)

  某男，24岁，震颤，经基因检测确诊为脆性X综合征前突变型，有生育计划。进行遗传咨询确认可以终止该脆性X综合征致病基因在其家族的继续传递。实施女娲新生命®孕前阻断方案对其

X-连锁耳聋

  某女，29岁，第一胎生育先天耳聋男孩，经DNA检测确诊为X-连锁耳聋2型（DFNX2），其本人经基因检测确诊为POU3F4突变基因携带者，隐性遗传。经遗传咨询，若二胎生育男孩则仍有50%概率患

X-连锁智力障碍

  某男， 26 岁，智力障碍，有生育计划。据调查，其母亲和外婆均为轻度智力障碍，舅舅中度智力障碍。该男经基因检测确诊为 X- 连锁智力障碍 68 型，其遗传规律复合 X- 连锁显性遗传，