X-连锁耳聋
2020-07-21
admin
某女，29岁，第一胎生育先天耳聋男孩，经DNA检测确诊为X-连锁耳聋2型（DFNX2），其本人经基因检测确诊为POU3F4突变基因携带者，隐性遗传。经遗传咨询，若二胎生育男孩则仍有50%概率患相同疾病。实施女娲新生命®孕前阻断方案对其丈夫的精子进行筛选，后对其实施宫腔内人工授精（IUI），怀孕后经羊水穿刺检测为正常女胎，B超复检为女胎，出生后新生儿听力正常。
疾病背景
遗传性耳聋，发病原因较为复杂，大多数病例的致病基因位于常染色体上，但也有少量案例的致病基因位于性染色体上，并不罕见。X-连锁耳聋共分为7种类型，且致病方式各不相同，其中X-连锁耳聋2型为隐性遗传，会导致出现镫骨固定、内听道扩大和渐进性感音神经性听力损失，最终造成传导性听力障碍。
