X-连锁智力障碍
2020-07-21
admin
某男，26岁，智力障碍，有生育计划。据调查，其母亲和外婆均为轻度智力障碍，舅舅中度智力障碍。该男经基因检测确诊为X-连锁智力障碍68型，其遗传规律复合X-连锁显性遗传，若生育女孩则必然患该病。实施女娲新生命®孕前阻断方案对其精子进行筛选，后对其妻子实施宫腔内人工授精（IUI），怀孕后经羊水穿刺检测为正常男胎，B超复检为男胎，出生后智力正常。
疾病背景
X-连锁智力障碍分型非常复杂，目前已研究清楚的类型高达50余种，且遗传方式各异。患者往往表现为智力低下及其他临床症状，仅依靠临床表现分型较为困难，需根据基因检测结果进行准确分型和确诊。
