全外显子组测序
2020-07-27
chinasort
全外显子组测序
背景介绍：
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病，分为X染色体伴性遗传病和Y染色体伴性遗传病两大类，根据OMIM数据库显示，现已明确的位于性染色体上的致病基因多达300余种，均可通过基因测序方式进行检测。
外显子组是个体基因组中直接参与蛋白编码的DNA区域的总和，包含了2.2万多个基因和18万多个外显子，占人类基因组的1-2%，几乎全部已知的伴性遗传病基因变异都发生在外显子或其调控区域。采用全外显子测序不仅能对单个伴性遗传病进行分析，同时也能对OMIM数据库中明确致病的2752基因共计4272种遗传病进行解读。
适用人群：
检测流程：
送样要求：成人5ml外周血（保存于EDTA抗凝采血管中）或不少于8ug（30ng/ul）基因组DNA，冰袋或干冰包围运输。
检测周期：自收到合格样品后50个工作日
检测意义：
优生优育指导：为有家族遗传病史的高危人群或已生育患儿的夫妇进行生育指导，帮助其再次生育时预防遗传疾病，优生优育。
疾病精确诊断：协助疑难杂症患者（尤其是怀疑为遗传原因引起但临床上无法确定的）精确诊断致病原因，辅助临床治疗。
健康评估与指导：为有家族遗传病史的高危人群进行健康风险评估，指导其健康生活。
推动医学研究：在变异基因的研究中可能发现新的致病基因，推动遗传病的医学研究。
