进行性假肥大性肌营养不良
2020-07-21
admin
某女，35岁，已生育第一胎为进行性假肥大性肌营养不良患病男孩（确诊），计划再次生育。经基因检测确诊该女为进行性假肥大性肌营养不良DMD基因致病突变体携带者（杂合），隐性遗传，若第二胎生育男孩则有50%概率仍为进行性假肥大性肌营养不良患者。
实施女娲新生命®孕前阻断方案对其丈夫的精子进行筛选，后进行宫腔内人工授精（IUI），怀孕后经羊水穿刺检测为女胎且非携带者，B超复检为女胎，出生后正常。
疾病背景
进行性假肥大性肌营养不良为较常见遗传病，属于X连锁隐性遗传，患者一般为男性。本病特点是患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失，近端肌无力导致行走困难。患儿约在12岁前丧失运动能力，一般在20岁前死于呼吸衰竭或心力衰竭。
