血友病
2020-07-21
admin
某男，27岁，血友病患者（有家族史）备，孕前进行基因检测确诊为血友病A型，符合X连锁隐性遗传规律。经遗传咨询，确认可以阻断其致病基因向子代传递。实施女娲新生命®孕前阻断方案进行精子筛选后，对其妻子进行宫腔内人工授精（IUI），怀孕后经羊水穿刺检测为正常男胎，B超复检为男胎，出生后正常。
疾病背景
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为三种类型。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终生具有轻微创伤后出血倾向，重症患者甚至在没有外伤时也可能发生“自发性”出血。其中A型和B型为伴X隐性遗传，C型为常染色体不完全隐性遗传，较为罕见。
