| NO. | CHPO译名 | OMIM |
| 1 | Menkes病 | 309400 |
| 2 | 脆性X智力障碍综合征 | 300624 |
| 3 | Ogden综合征【OGDNS】 | 300855 |
| 4 | X-连锁耳聋7 | 301018 |
| 5 | X-连锁耳聋2型【DFNX2】 | 304400 |
| 6 | Dent病1型 | 300009 |
| 7 | 颅额鼻综合征【CFNS】 | 304110 |
| 8 | 局灶性皮肤发育不全【FDH】 | 305600 |
| 9 | 杜氏肌营养不良【DMD】 | 310200 |
| 10 | X-连锁Ohdo综合征【OHDOX】 | 300895 |
| 11 | Pettigrew综合征【PGS】 | 304340 |
| 12 | 免疫缺陷病47型【IMD47】 | 300972 |
| 13 | 香豆素抵抗 | 122700 |
| 14 | Mend综合征【MEND】 | 300960 |
| 15 | X-连锁萎缩性黄斑变性 | 300834 |
| 16 | X-连锁耳聋6型【DFNX6】 | 300914 |
| 17 | Mcleod综合征【MCLDS】 | 300842 |
| 18 | 视网膜色素变性2型【RP2】 | 312600 |
| 19 | Deutan系列部分色盲【CBD】 | 303800 |
| 20 | Opitz-Kaveggia综合征【OKS】 | 305450 |
| 21 | 掌骨4-5融合【MF4】 | 309630 |
| 22 | 口面指/趾综合征1型【OFD1】 | 311200 |
| 23 | 脑室旁小结异位症1型【PVNH1】 | 300049 |
| 24 | 染色体Xq26.3重复综合征 | 300942 |
| 25 | 小眼综合征13型【MCOPS13】 | 300915 |
| 26 | Tarp综合征【TARPS】 | 311900 |
| 27 | 肾母细胞瘤1型【WT1】 | 194070 |
| 28 | 血友病A【HEMA】 | 306700 |
| 29 | Leri-Weill软骨生成障碍【LWD】 | 127300 |
| 30 | 肢中部发育不良【LMD】 | 249700 |
| 31 | 胼胝体发育不良伴生殖器官异常 | 300004 |
| 32 | 免疫缺陷病50型【IMD50】 | 300988 |
| 33 | Meester-Loeys综合征【MRLS】 | 300989 |
| 34 | Wiskott-Aldrich综合征【WAS】 | 301000 |
| 35 | X-连锁的Alport综合征【ATS】 | 301050 |
| 36 | X-连锁智障13型【MRXS13】 | 300055 |
| 37 | 46,XY性反转2型【SRXY2】 | 300018 |
| 38 | X-连锁耳聋4型【DFNX4】 | 300066 |
| 39 | X-连锁无脑回畸形1型【LISX1】 | 300067 |
| 40 | 家族性X染色体失活偏斜1型【SXI1】 | 300087 |
| 41 | 婴儿早发癫痫性脑病9型【EIEE9】 | 300088 |
| 42 | 肾上腺脑白质营养不良【ALD】 | 300100 |
| 43 | X-连锁慢性原发性神经性假性肠梗阻 | 300048 |
| 44 | X-连锁智力障碍19型【19】 | 300844 |
| 45 | 中枢性甲状腺功能低下和睾丸肥大【CHTE】 | 300888 |
| 46 | 先天性糖基化异常2M型【CDG2M】 | 300896 |
| 47 | Moyamoya disease 4 with short stature | 300845 |
| 48 | X连锁孤独症易感性5型【AUTSX5】 | 300847 |
| 49 | X-连锁智力障碍96型【MRX96】 | 300802 |
| 50 | Xp11-相关肾细胞癌【RCCX1】 | 300854 |
| 51 | 线性皮肤缺损伴多发先天异常2型【LSDMCA2】 | 300887 |
| 52 | X-连锁Emery-Dreifuss肌营养不良1型【EDMD1】 | 310300 |
| 53 | X-连锁智力障碍综合征Nascimento型【MRXSN】 | 300860 |
| 54 | X-连锁智力障碍41型【MRX41】 | 300849 |
| 55 | 伴有多发性先天型畸形的线性皮肤缺损3型【LSDMCA3】 | 300952 |
| 56 | X-连锁腓骨肌萎缩症6型【CMTX6】 | 300905 |
| 57 | Opitz-Gbbb综合征I型【GBBB1】 | 300000 |
| 58 | G6PD缺乏导致的非球形红细胞溶血性贫血 | 300908 |
| 59 | Ritscher-Schinzel综合征2型【RTSC2】 | 300963 |
| 60 | 骨密度数量性状位点18【BOND18】 | 300910 |
| 61 | X-连锁帕金森病伴痉挛【XPDS】 | 300911 |
| 62 | X-连锁智力障碍综合征33型【MRXS33】 | 300966 |
| 63 | X-连锁智力障碍98型【MRX98】 | 300912 |
| 64 | X-连锁智力障碍综合征34型【MRXS34】 | 300967 |
| 65 | X-连锁女性遗传综合征性智力障碍99【MRXS99F】 | 300968 |
| 66 | X-连锁智障-面部肌张力低下综合征【MRXHF1】 | 309580 |
| 67 | 伴有大脑铁沉积的神经退行性病变5型【NBIA5】 | 300894 |
| 68 | X-连锁毁损性掌跖角化病伴口腔周围角化性斑块沉积症 | 300918 |
| 69 | X-连锁智力障碍99型【MRX99】 | 300919 |
| 70 | X-连锁智力障碍100型【MRX100】 | 300923 |
| 71 | X-连锁智力障碍101型【MRX101】 | 300928 |
| 72 | X-连锁肌病伴体位性肌萎缩【XMPMA】 | 300696 |
| 73 | 先天性糖基化障碍Iy型【CDG1Y】 | 300934 |
| 74 | 与脆性部位FRAXE相关的X-连锁智力障碍 | 309548 |
| 75 | 生长激素分泌性垂体腺瘤2型【PAGH2】 | 300943 |
| 76 | 先天性再生障碍性贫血伴下颌骨发育不全14型【DBA14】 | 300946 |
| 77 | 非感光性毛发低硫营养不良5型【TTD5】 | 300953 |
| 78 | X-连锁智力障碍12型【MRX12】 | 300957 |
| 79 | X-连锁的智力障碍102型【MRX102】 | 300958 |
| 80 | X-连锁的智力障碍106型【MRX106】 | 300997 |
| 81 | 伴多重先天畸形的线性皮肤缺损1型【LSDMCA1】 | 309801 |
| 82 | 产前短暂性Bartter综合征5型【BARTS5】 | 300971 |
| 83 | X染色体连锁原发性睫状运动障碍36型【CILD36】 | 300991 |
| 84 | X-连锁青少年型视网膜劈裂症1型【RS1】 | 312700 |
| 85 | 红色盲【CBP】 | 303900 |
| 86 | X-连锁的脊椎骨骺发育不良【SEMDX】 | 300106 |
| 87 | X-连锁智障49型【MRX49】 | 300114 |
| 88 | X-连锁智力发育迟缓伴全垂体功能减退症 | 300123 |
| 89 | 蓝锥细胞单色视【BCM】 | 303700 |
| 90 | X-连锁智障21型【MRX21】 | 300143 |
| 91 | MEHMO 综合征 | 300148 |
| 92 | 小眼综合征2型【MCOPS2】 | 300166 |
| 93 | 先天性肾上腺发育不良【AHC】 | 300200 |
| 94 | 歌舞伎综合征2型【KABUK2】 | 300867 |
| 95 | Keipert 综合征 | 301026 |
| 96 | X-连锁智力障碍58型【MRX58） | 300210 |
| 97 | X-连锁智力障碍72型【MRX72】 | 300271 |
| 98 | X-连锁无脑回畸形2型【LISX2】 | 300215 |
| 99 | X-连锁智力障碍综合征【MRXSC】 | 300354 |
| 100 | 乌拉圭面心肌骨综合征 | 300280 |
| 101 | 少汗性外胚层发育不全伴免疫缺陷 | 300291 |
| 102 | X-连锁智力障碍11型【MRXS11】 | 300238 |
| 103 | X-连锁先天性眼球震颤6型【NYS6】 | 300814 |
| 104 | Paganini-Miozzo综合征 | 301025 |
| 105 | 末端骨发育不良【TOD】 | 300244 |
| 106 | Lubs X-连锁智障综合征【MRXSL】 | 300260 |
| 107 | Lujan-Fryns综合征 | 309520 |
| 108 | Lesch-Nyhan综合征【LNS】 | 300322 |
| 109 | Kelley-Seegmiller综合征 | 300323 |
| 110 | X-连锁智力障碍63型【MRX63】 | 300387 |
| 111 | 脑肌酸缺乏症1型【CCDS1】 | 300352 |
| 112 | X-连锁重症联合免疫缺陷1型【SCIDX1】 | 300400 |
| 113 | FG综合征4型【FGS4】 | 300422 |
| 114 | FG综合征2型【FGS2】 | 300321 |
| 115 | 视网膜色素变性23型【RP23】 | 300424 |
| 116 | X-连锁视锥视杆营养不良3型【CORDX3】 | 300476 |
| 117 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症1型【PNH1】 | 300818 |
| 118 | X-连锁孤独症易感性6型【AUTSX6】 | 300872 |
| 119 | X-连锁耳聋1型【DFNX1】 | 304500 |
| 120 | MOHR-TRANEBJAERG综合征【MTS】 | 304700 |
| 121 | 氧化磷酸化偶联缺陷6型【COXPD6】 | 300816 |
| 122 | X-连锁肾源性尿崩症 | 304800 |
| 123 | X-连锁先天性角化不良症【DKCX】 | 305000 |
| 124 | 婴儿早发癫痫性脑病36型【EIEE36】 | 300884 |
| 125 | X-连锁自闭症易感性4型【AUTSX4】 | 300830 |
| 126 | Aarskog-Scott综合征 【AAS】 | 305400 |
| 127 | X-连锁α地中海贫血/智障综合征【ATRX】 | 301040 |
| 128 | X-连锁的智力障碍综合征35型【MRX35】 | 300998 |
| 129 | X-连锁的精神发育迟滞61型【MRX61】 | 300978 |
| 130 | X-连锁视锥-视杆细胞营养不良1型【CORDX1】 | 304020 |
| 131 | X-连锁智力障碍103型【MRX103】 | 300982 |
| 132 | X-连锁的智力障碍104型【MRX104】 | 300983 |
| 133 | X-连锁智力障碍105型【MRX105】 | 300984 |
| 134 | X-连锁先天性双侧输精管发育不全【CBAVDX】 | 300985 |
| 135 | Bain型X染色体连锁的智力障碍综合征【MRXSB】 | 300986 |
| 136 | X-连锁先天性重型中性粒细胞减少症【SCNX】 | 300299 |
| 137 | Simpson-Golabi-Behmel综合征2型【SGBS2】 | 300209 |
| 138 | X-连锁少汗性外胚层发育不良1型【XHED】 | 305100 |
| 139 | X-连锁渗出性玻璃体视网膜病变2型【EVR2】 | 305390 |
| 140 | X-连锁智力障碍综合征Christianson型【MRXSCH】 | 300243 |
| 141 | Houge型X染色体连锁的智力障碍综合征 | 301008 |
| 142 | 贝氏肌营养不良【BMD】 | 300376 |
| 143 | X-连锁智力障碍107型【MRX107】 | 301013 |
| 144 | 视网膜色素变性3型【RP3】 | 300029 |
| 145 | x连锁先天性静止夜盲症【CSNB2A】 | 300071 |
| 146 | X-连锁腭裂伴或不伴舌系带短缩【CPX】 | 303400 |
| 147 | Coffin-Lowry综合征【CLS】 | 303600 |
| 148 | 条纹状骨病伴颅骨硬化【OSCS】 | 300373 |
| 149 | X-连锁智力障碍108型【MRX108】 | 301024 |
| 150 | Siderius型X-连锁智力发育迟缓综合征【MRXSSD】 | 300263 |
| 151 | X-连锁智力障碍综合征Hedera型【MRXSH】 | 300423 |
| 152 | X-连锁部分胼胝体发育不全 | 304100 |
| 153 | 釉质发育不良IE型【AI1E】 | 301200 |
| 154 | X-连锁伴系统性临床表现的网状色素沉着症【PDR】 | 301220 |
| 155 | 铁粒幼细胞贫血和脊髓小脑共济失调【ASAT】 | 301310 |
| 156 | X-连锁脊髓性肌萎缩症2型【SMAX2】 | 301830 |
| 157 | ARTS综合征【ARTS】 | 301835 |
| 158 | Borjeson-Forssman-Lehmann综合征【BFLS】 | 301900 |
| 159 | 扩张型心肌病3B型【CMD3B】 | 302045 |
| 160 | Barth 综合征【BTHS】 | 302060 |
| 161 | 楔形牙综合征【NHS】 | 302350 |
| 162 | X-连锁脊髓小脑共济失调1型【SCAX1】 | 302500 |
| 163 | X-连锁显性腓骨肌萎缩病1型【CMTX1】 | 302800 |
| 164 | X-连锁免疫失调-多内分泌腺病-肠病综合征【IPEX】 | 304790 |
| 165 | Abruzzo-Erickson综合征【ABERS】 | 302905 |
| 166 | X-连锁隐性点状软骨1型【CDPX1】 | 302950 |
| 167 | X-连锁显性点状软骨发育不良2型【CDPX2】 | 302960 |
| 168 | 无脉络膜症【CHM】 | 303100 |
| 169 | 额骨干骺端发育不良【FMD】 | 305620 |
| 170 | 糖原贮积症IXa1型【GSD9A1】 | 306000 |
| 171 | 慢性X-连锁肉芽肿病【CDGX】 | 306400 |
| 172 | X-连锁孤独症易感性1型【AUTSX1】 | 300425 |
| 173 | X-连锁鱼鳞病【XLI】 | 308100 |
| 174 | X-连锁型癫痫伴学习障碍和行为异常 | 300491 |
| 175 | 甘油激酶缺乏症【GKD】 | 307030 |
| 176 | 德朗热综合征5型【CDLS5】 | 300882 |
| 177 | X-连锁自闭症易感性2型【AUTSX2】 | 300495 |
| 178 | X-连锁自闭症易感性3型【AUTSX3】 | 300496 |
| 179 | 17β-羟基类固醇脱氢酶X缺乏症 | 300438 |
| 180 | 雄激素不敏感综合征【AIS】 | 300068 |
| 181 | 血小板减少症1型【THC1】 | 313900 |
| 182 | 眼白化病I型【OA1】 | 300500 |
| 183 | X-连锁智力障碍30型【MRX30】 | 300558 |
| 184 | 卵巢发育不良2型【ODG2】 | 300510 |
| 185 | 卵巢早衰2A型【POF2A】 | 300511 |
| 186 | 范可尼贫血B型【FANCB】 | 300514 |
| 187 | X-连锁智力障碍91型【MRX91】 | 300577 |
| 188 | X-连锁智力障碍93型【MRX93】 | 300659 |
| 189 | X-连锁特发性身材矮小【ISS】 | 300582 |
| 190 | 免疫缺陷34型【IMD34】 | 300645 |
| 191 | Allan-Herndon-Dudley综合征【AHDS】 | 300523 |
| 192 | Cornelia De Lange综合征2型【CDLS2】 | 300590 |
| 193 | 耳腭指综合征II型【OPD2】 | 304120 |
| 194 | Renpenning综合征1型【RENS1】 | 309500 |
| 195 | X-连锁隐性低磷性佝偻病 | 300554 |
| 196 | 糖原贮积症IXd型【GSD9D】 | 300559 |
| 197 | X-连锁肾源性尿崩症 | 304800 |
| 198 | Lowe眼脑肾综合征【OCRL】 | 309000 |
| 199 | 磷酸甘油酸激酶1缺乏症 | 300653 |
| 200 | 磷酸核糖焦磷酸合成酶活性过盛 | 300661 |
| 201 | 卵巢功能早衰2B型【POF2B】 | 300604 |
| 202 | 婴儿早期癫痫性脑病8型【EIEE8】 | 300607 |
| 203 | 婴儿早发癫痫性脑病2型【EIEE2】 | 300672 |
| 204 | X-连锁耳聋5型【DFNX5】 | 300614 |
| 205 | X-连锁淋巴增生综合征2型【XLP2】 | 300635 |
| 206 | Brunner综合征【BRNRS】 | 300615 |
| 207 | X-连锁智障14型【MRXS14】 | 300676 |
| 208 | 免疫缺陷33型【IMD33】 | 300636 |
| 209 | TN多凝集反应综合征【TNPS】 | 300622 |
| 210 | 脆性X-震颤-共济失调综合征【FXTAS】 | 300623 |
| 211 | X-连锁先天性眼球震颤1型【NYS1】 | 310700 |
| 212 | X-连锁Asperger综合征易感性1型【ASPGX1】 | 300494 |
| 213 | X-连锁远端脊髓性肌萎缩症3型【SMAX3】 | 300489 |
| 214 | X-连锁显性低磷性佝偻病【XLHR】 | 307800 |
| 215 | 先天性半侧发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及肢体缺陷 | 308050 |
| 216 | Stocco Dos Santos X-连锁智力障碍综合征 | 300434 |
| 217 | IFAP综合征伴或不伴BRESHECK综合征 | 308205 |
| 218 | 高IgM抗体免疫缺陷1型【HIGM1】 | 308230 |
| 219 | X-连锁淋巴细胞增生综合征1型【XLP1】 | 308240 |
| 220 | 不伴有无汗性外胚层发育不全的免疫缺陷症 | 300584 |
| 221 | 早期婴儿型癫痫性脑病1型【EIEE1】 | 308350 |
| 222 | 单纯性生长激素缺乏症III型【IGHD3】 | 307200 |
| 223 | X-连锁Claes-Jensen型智力发育迟缓综合征【MRXSCJ】 | 300534 |
| 224 | X-连锁Asperger综合征易感性2型【ASPGX2】 | 300497 |
| 225 | α地中海贫血骨髓增生异常综合征【ATMD】 | 300448 |
| 226 | X-连锁脏器异位综合征【HTX1】 | 306955 |
| 227 | 先天性中脑导水管狭窄引起的脑积水【HSAS】 | 307000 |
| 228 | X-连锁智力障碍综合征WU型【MRXSW】 | 300699 |
| 229 | X-连锁罗兰多区癫痫-智力障碍-语言障碍【RESDX】 | 300643 |
| 230 | 复发孤立型侵袭性肺炎球菌病2型【IPD2】 | 300640 |
| 231 | MECP2突变导致的新生儿重度脑病变 | 300673 |
| 232 | 伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形【MICPCH】 | 300749 |
| 233 | X-连锁无丙种球蛋白血症【XLA】 | 300755 |
| 234 | Chromosome xp11.22 duplication syndrome | 300705 |
| 235 | 并趾畸形、内眦距过宽及肛门生殖器与肾脏畸形 【STAR】 | 300707 |
| 236 | X-连锁铁粒幼细胞贫血1型【XLSA1】 | 300751 |
| 237 | X-连锁红细胞生成性原卟啉症【XLEPP】 | 300752 |
| 238 | X-连锁尿道下裂2型【HYSP2】 | 300758 |
| 239 | X-连锁智力障碍90型【MRX90】 | 300850 |
| 240 | X-连锁生精障碍2型【SPGFX2】 | 309120 |
| 241 | 肾源性抗利尿激素分泌失调综合征【NSIAD】 | 300539 |
| 242 | Melnick-Needles综合征【MNS】 | 309350 |
| 243 | X-连锁脱发性棘状毛囊角化病【KFSDX】 | 308800 |
| 244 | X-连锁Wilson-Turner智力障碍综合征【WTS】 | 309585 |
| 245 | Turner型X染色体连锁的智力障碍综合征 | 309590 |
| 246 | X-连锁智力障碍Raymond型【MRXSR】 | 300799 |
| 247 | PartingtonX-连锁智力障碍综合症【PRTS】 | 309510 |
| 248 | 低分子量蛋白尿伴高钙尿和肾钙质沉着症 | 308990 |
| 249 | X-连锁智力障碍1型【MRX1】 | 309530 |
| 250 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型 | 309541 |
| 251 | X-连锁智力发育迟缓9型【MRX9】 | 309549 |
| 252 | 小眼畸形综合征1型【MCOPS1】 | 309800 |
| 253 | X-连锁尿道下裂1型【HYSP1】 | 300633 |
| 254 | X-连锁显性肩胛腓骨肌病【SPM】 | 300695 |
| 255 | 粘多糖病II型 【MPS2】 | 309900 |
| 256 | X-连锁性中央核肌病【CNMX】 | 310400 |
| 257 | X-连锁肌病伴过度自噬【MEAX】 | 310440 |
| 258 | X-连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭 | 310468 |
| 259 | Cowchock综合征【COWOK】 | 310490 |
| 260 | 先天性静止性夜盲症1A型【CSNB1A】 | 310500 |
| 261 | 46,xx sex reversal 3; SRXX3(缩写) | 300833 |
| 262 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏导致的高血氨 | 311250 |
| 263 | 耳腭指综合征I型【OPD1】 | 311300 |
| 264 | 卵巢功能早衰1型【POF1】 | 311360 |
| 265 | Waisman综合征【WSMN】 | 311510 |
| 266 | X-连锁全垂体功能减退症【PHPX】 | 312000 |
| 267 | X-连锁备解素缺乏症【CFPD】 | 312060 |
| 268 | Pelizaeus-Merzbacher病【PMD】 | 312080 |
| 269 | X-连锁联合免疫缺陷【CIDX】 | 312863 |
| 270 | X-连锁智力障碍97型【MRX97】 | 300803 |
| 271 | Joubert综合征10型【JBTS10】 | 300804 |
| 272 | 46，XY性反转1型【SRXY1】 | 400044 |
| 273 | X-连锁特发性身材矮小【ISS】 | 300582 |
| 274 | 枕角综合征【OHS】 | 304150 |
| 275 | 肢中部发育不良【LMD】 | 249700 |
| 276 | 46，XX性反转1型【SRXX1】 | 400045 |
| 277 | Y-连锁耳聋2型 | 400047 |
| 278 | Y连锁生精障碍2型【SPGFY2】 | 415000 |
| 279 | 白内障40型【CTRCT40】 | 302200 |
| 280 | X-连锁先天溶血性贫血(自译) | 301015 |
| 281 | ITO黑色素减少症（自译） | 300337 |
| 282 | 染色体xp11.3缺失综合征（自译） | 300578 |
| 283 | 肌管性肌病伴生殖器发育异常（自译） | 300219 |
| 284 | 艾伦岛眼病【AIED】(自译) | 300600 |
| 285 | 成骨不全19型【OI19】(自译) | 301014 |
| 286 | 法布里病（自译） | 301500 |
| 287 | Xq25重复综合征(自译) | 300979 |
| 288 | Amme 综合征（Alport 综合征）(自译) | 300194 |
| 289 | Norrie氏病【ND】 | 310600 |
| 290 | Rett综合征【RTT】 | 312750 |
| 291 | CK综合征 | 300831 |
| 292 | Dent病2型 | 300555 |
| 293 | 色素失调症【IP】 | 308300 |
| 294 | Danon病 | 300257 |
| 295 | Chromosome xp11.23-p11.22 duplication syndrome | 300801 |
| 296 | 软骨发育异常伴椎骨扁平-异常短指/趾-脑积水和小眼症 | 300863 |
| 297 | X-连锁IX因子缺乏所致血栓形成【THPH8】 | 300807 |
| 298 | Simpson-Golabi-Behmel综合征1型【SGBS1】 | 312870 |
| 299 | X-连锁脊髓延髓肌萎缩症【SMAX1】 | 313200 |
| 300 | X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良【SEDT】 | 313400 |
| 301 | X-连锁选择性牙齿发育不全1型【STHAGX1】 | 313500 |
| 302 | X-连锁血小板减少症伴β地中海贫血【XLTT】 | 314050 |
| 303 | 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症【PDHAD】 | 312170 |
| 304 | 不完全型雄激素不敏感综合征【PAIS】 | 312300 |
| 305 | X-连锁视网膜色素变性-鼻窦呼吸道感染伴或不伴耳聋 | 300455 |
| 306 | 胼胝体发育缺如伴智力障碍-眼部肿物-小下颌畸形 | 300472 |
| 307 | 耳聋、肌张力障碍以及脑神经髓鞘形成不良【DDCH】 | 300475 |
| 308 | 多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征2型【MCAHS2】 | 300868 |
| 309 | X-连锁智力障碍伴小脑发育不全和独特的面部缺陷 | 300486 |
| 310 | X-连锁智力障碍综合征32型【MRXS32】 | 300886 |
| 311 | X-连锁隐性腓骨肌萎缩症5型【CMTX5】 | 311070 |
| 312 | X-连锁痉挛性截瘫2型【SPG2】 | 312920 |
| 313 | X-连锁扭转型肌张力障碍3型【DYT3】 | 314250 |
| 314 | Y-连锁精子发生障碍1型【SPGFY1】(自译) | 400042 |
| 315 | 先天全身多毛症2型HTC2(自译) | 307150 |
| 316 | X染色体q28片段重复综合征(自译) | 300815 |
| 317 | x染色体q21片段缺失综合征(自译) | 303110 |
| 318 | 肾病综合症20型【NPHS20】(自译) | 301028 |
| 319 | 甲状腺素结合球蛋白数量性状位点【TBGQTL】(自译) | 300932 |
| 320 | X-连锁伴有颅面畸形的神经发育障碍【NEDXCF】(自译) | 301022 |
| 321 | X-连锁伴有alport综合征弥漫性平滑肌瘤病【DL-ATS】(自译) | 308940 |
| 322 | 染色体Xq27.3-q28重复综合征(自译) | 300869 |
| 323 | 染色体Xp21缺失综合征(自译) | 300679 |
| 324 | X-连锁甲状旁腺功能减退【HYPX】(自译) | 307700 |
| 325 | Charcot-marie-tooth 病3型【CMTX3】(自译) | 302802 |
| 326 | Galloway-Mowat综合征 2型(自译) | 301006 |
| 327 | X-连锁女性特有高度近视26型(自译) | 301010 |
| 328 | X-连锁无丙种球蛋白血症2型【AGMX2】（自译） | 300310 |
| 329 | 线粒体复合物I缺乏，核型12(自译) | 301020 |
| 330 | 肺泡表面活性剂代谢功能障碍4型【SMDP4】(自译) | 300770 |
| 331 | 血友病B【HEMB】 | 306900 |
| 332 | 巨型角膜【MGC1】 | 309300 |
| 333 | MASA综合征 | 303350 |
| 334 | 肌萎缩性脊髓侧索硬化症15型（伴或不伴额颞叶痴呆）【ALS15】 | 300857 |
| 335 | 综合征性X-连锁智力障碍Snyder-Robinson型【MRXSSR】 | 309583 |
| 336 | X-连锁智力障碍伴或不伴癫痫ARX相关型【MRXARX】 | 300419 |
| 337 | 伴镁缺乏、EPSTEIN-BARR病毒感染及肿瘤的X染色体连锁免疫缺陷病【XMEN】 | 300853 |
| 338 | 面中部发育不良-听力障碍-椭圆形细胞增多症-肾钙质沉着症【MFHIEN】 | 300990 |
| 339 | 无汗性外胚层发育不全伴免疫缺陷-骨硬化病-淋巴水肿【OLEDAID】 | 300301 |
| 340 | 伴或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素型性腺功能减退症1型【HH1】 | 308700 |
| 341 | 血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂引发的血管性水肿易感性I型【AEACEI】 | 300909 |
| 342 | X-连锁贫血伴或不伴嗜中性粒细胞减少和/或血小板异常【XLANP】 | 300835 |
| 343 | X-连锁血小板减少症伴或不伴红细胞生成不良性贫血【XLTDA】 | 300367 |
| 345 | X-连锁婴儿期或儿童早期发病的重症还原体肌病1A型【RBMX1A】 | 300717 |
| 346 | X-连锁婴儿期或儿童早期发病的重症还原体肌病1B型【RBMX1B】 | 300718 |
| 347 | X-连锁血小板减少症伴或不伴红细胞生成不良性贫血【XLTDA】 | 300367 |
